lunes, 20 de mayo de 2013

Tema 4. La Revolución Genética




La genética es lo más avanzado de la biomedicina moderna. La mayor noticia en periódicos y medios de comunicación es sobre genética


1. Los cromosomas :
Los cromosomas se descubrieron en 1879, este descubrimiento está directamente unido a la técnica de observación que en esta época funcionaba por observación directa. Hasta que no se descubrió el microscopio no se pudieron ver las cosas que el ojo humano no nos deja captar.

A principios del siglo XX se relaciona los cromosomas con la división celular, también se relacionó con la herencia. Cada ser vivo tiene un número característico de cromosomas.



Ejemplo: Los seres humanos: 46 cromosomas

- una patata: 48 cromosomas

-un perro: 78 cromosomas

-un helecho:600 cromosomas.

El número de cromosomas no proporciona el grado de evolución. Respecto al número característico de cromosomas hay dos tipos de organismos:

*Haploides: Son los organismos más primitivos y hay muy pocos. Su número de cromosomas se representa con n ( 5 cromosomas).Estos organismos tienen un solo ejemplar de cada cromosoma.

Ejemplo: Las bacterias.


* Diploides: La mayoría de los organismos son diploides. su número de cromosomas se representa por 2n. Los organismos diploides tienen dos ejemplares de cada cromosoma, que actúa como una "copia de seguridad", si se estropeara un cromosoma tendrían otro de repuesto.

A estos dos ejemplares de cromosomas se les llama cromosomas homólogos, se caracterizan porque tienen la misma forma, el mismo tamaño y hablan de lo mismo(se refieren a los mismos caracteres biológicos).Se llaman homólogos porque tienen la misma forma, el mismo tamaño y hablan de lo mismo pero no necesariamente de la misma forma. Los alelos son las formas distintas del mismo gen.




El hecho de ser diploides tiene una influencia para la reproducción sexual. Lo más característico de la reproducción sexual es la unión de los gametos(espermatozoides y óvulos) formando un cigoto. Nuestros gametos tienen un tipo de división celular llamada división celular por meiosis por la que se reduce la mitad del número de cromosomas. El estudio de los cromosomas es difícil porque solo están presentes cuando las células se dividen. Esto solo ocurre el 0,5% de la vida de la célula. Para facilitar el estudio se utilizan ciertas drogas para la célula, como la colchicina ,que lo que hace es mantener la célula en división pero sin llegar a dividirse(quedan fijos los cromosomas).Cuando los cromosomas quedan fijos se les fotografían, los amplían, los recortan y los ponen por parejas de homólogos, esto sería un careotipo en el careotipo humano hay 22 parejas de cromosomas homólogos, más dos cromosomas sexuales que son X e Y que son distintos.


Genes:



Son fragmentos del cromosoma que posee información para construir una proteína determinada.
Un gen determina proteína y está determina los caracteres biologicos , serían todas las caracteristicas en las que se  puede tener un ser vivo.
Las proteínas te dan color. : color de pelo , ojos , piel ...
Gen + proteína , caracter biologico.
Hay 2 tipos de caracteres biologicos uno los mas sencillos , caracteres cualitativos, son aquellos que tienen entre 2 y 3 formas distintas son los caracteres que estudió Mendel.


                    guisantes -> Amarillo y verde ( color del guisante )

Los menos de los caracteres biologicos son cualitativos , aquellos en la que un caracter determinado en 2 alelos. ( las 2 formas distintas de un mismo gen )
La mayoría de los caracteres biologicos son cuantitativos : estatura, peso ...
Hay muchas formas distintas cuantitativamente , están determinadas por varios genes. ( con sus alelos ) de efecto sumatorio.
Relación entre alelos.            Aa  BB cc DD   x    aa Bb cc DD

Dominancia completa :  A > a ,  AA = aa                   Codominancia  :  BB   Bb  bb
                                                                                                        blanco rojo rosa


Los caracteres biologicos es a lo que se le llama fenotipo. Caracteres biologicos expresión externa de las proteínas. Dependen de la interación genica de si hay dominancia completa o hay codominancia. También depende del ambiente.
 ( alimentación )


Todas las células de un mismo organismo tienen un mismo números de cromosomas porque todos proceden de cigoto por división , tienen 46 cromosomas.
Todas las células tienen todos los genes. Todas nuestras células podrían fabricar todas las proteínas de nuestra especie.
Las células embrionarias ( células madres ) podrían formar todas nuestras proteínas.
Durante los primeros 5 o 6 días son células embrionarias, una pelota de células hasta que sufren la diferenciación celular.
Se repreminen irreversiblemente , hay genes solo algunos funcionales solo algunas proteínas que determinan la estructura y función de la célula.



ADN




Los cromosomas están formados de ADN (material hereditario)más proteinas que le dan forma y permiten su funcionamiento.

El ADN está en forma de cromosoma solo cuando la célula está dividiendose , para repartirlo equitativamente entre las células hijas, y está guardado o empaquetado preparado para ser repartido. Cuando está en ese estado es inactivo.


Cuando la célula no se divide, no existen los cromosomas y el ADN no está empaquetado, sino repartido o extendido y activo, expresándose.

El ADN es una sustancia blanquecina, fácil de percibir,formado de dos cadenas de nucleotidos (una molecula de ADN= son dos cadenas de nucleótidos).

Nucleótidos: Un nucleótido está formado por una pentosa, puede ser la Ribosa , que su pentosa es ARN, y otra puede ser desoxirribosa que su pentosa es ADN.Tamnién está formado por un ácido fosfórico y por una serie de bases nitrogenadas (base que tiene nitrógeno). Estas bases son 4: A,T,C,G (Adenina,Tinina,Citosina,Ginina).


La diferencia que tienen los nucleótidos entre sí es la base nitrogenada.Estas son las bases del ADN:  Adenina,Tinina,Citosina,Ginina,las del ARN es igual menos la tinina que se cambia en su lugar por el uracilo.

El ADN es una molécula que tiene dos cadenas de nucleótidos. Estas dos cadenas forman una doble hélice.(Doble hélice del ADN)La mejor manera de visualizarlo es viendo el ADN como una una escalera de caracol en la que los pasamanos son las pentosas y los ácidos fosfóricos y los peldaños son las bases nitrogenadas de las dos cadenas,enfrentadas y enlazadas.

Siempre van unidas Adenina con Tinina y Ginina con Citosina porque así se consigue un máximo número de enlaces.Los enlaces prestan estabilidad a estas enormes moléculas. Las dos cadenas de ADN son antiparalelas a derechas( hélice a derechas ).El modelo de la doble hélice de ADN de Watson y Chris era compatible con las propiedades del ADN ya conocidas.

PROPIEDADES DEL ADN:

1-Duplicación: Es algo que ocurre antes de la división para repartir equitativamente el ADN entre células hijas, previamente debe duplicarse. Esto es una propiedad exclusiva del ADN. Sirve como molde para su duplicación ( autoduplicación ). La duplicación ocurre cuando las cadenas se separan y sirven como mkolde para formar otra cadena complementaria.




2-División celular por mitósis: La célula hace una duplicación y luego se divide. Todas las células de nuestro cuerpo se dividen así y se llaman somáticas.Las células necesitan una duplicación y una división.
La división de las células por meiosis es exclusiva de las células germinativas ( las que forman los gametos ) tienen una división especial, reduccional, que lo que ocurre es que se duplica una vez y se divide dos veces. Solo ocurre en los ovarios en los testículos.




TRANSCRIPCIÓN Y SÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS

Las moléculas de ADN tienen millones de nucleótidos y miles de genes.Todo esto se encuentra en el núcleo, los genes tienen los planos para construir la proteína.Las proteínas las fabrican los ribosomas, situados en el citoplasma.Este proceso no ocurre directamente, sino que ocurre a través de unos intermediarios, los ARNs.

Hay tres tipos de ARNs para realizar esta función:
1- Un ARN mensagero que copia el gen. Este proceso se llama transcripción y ocurre en el núcleo.


                    EL CÓDIGO GENÉTICO
   El código genético relaciona las bases nitrogenadas con los aminoácidos. El secreto del código genético, en el que trabajaron gran número de científicos fue descubierto en 1962. Teniendo en cuenta el orden de las bases del ADN, cada grupo de tres bases consecutivas define y permite producir un aminoácido diferente.




La secuencia de aminoácidos sintetiza proteínas.Con unos 20 tipos de aminoácidos colocados según el orden que manda la secuencia de ADN se sintetizan millones de proteínas. Estas son moléculas con cadenas muy largas que forman las principales sustancias que componen nuestro cuerpo y el de todos los demás organismos.

Las mutaciones son alteraciones en el orden de las bases nitrogenadas del ADN. Muchas sustancias químicas y algunos agentes físicos tienen capacidad para provocar estos cambios.Las mutaciones pueden, desde pasar inadvertidas, hasta producir un cáncer o la muerte. En ocasiones tambiénson origen de nuevos caracteres biológicos que mejoran la supervivencia de los organismos. Las mutaciones genéticas son claves para la evolución de las especies.

El código genético es el mismo para cualquier ser vivo. Esta idea nos lleva a pensar en la unidad de la vida sobre la tierra.


               INGENIERÍA GENÉTICA
 
 
 
La ingeniería genética es un conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre las especies de seres vivos.


En 1968 se descubrió que las bacterias sintetizan unas sustancias llamadas enzimas de restricción para defenderse de las infecciones víricas. Lo hacen rompiendo el ADN infeccioso en trozos, con la particularidad de que reconocen determinadas secuencias de bases nitrogenadas y por allí cortan el ADN, siempre en el mismo lugar. Se han aislado más de 400 tipos y su diferencia es que efectúan el corte en distintos lugares.

Con ayuda de estas enzimas de restricción podemos aislar un gen determinado.

La aplicación práctica resultó tan evidente que para 1972 ya se había conseguido el primer ADN recombinante y en 1973 se obtenía el primer ser vivo manipulado genéticamente : una bacteria a la que se le había introducido un gen de un anfibio. Había nacido la llamada ingeniería genética y no tardó en fundarse la primera empresa para explotar económicamente sus productos. Se declaró una moratoria de investigación por motivos de seguridad hasta que pudieran controlarse los riesgos ya que los seres vivos comenzaban a contemplarse con los mismos ojos que un ingeniero mecánico estudia la mejora de un automóvil o de una radio.


En 1988 se patentó por primera vez un organismo producido por ingeniería genética. Una de las primeras aplicaciones de la ingeniería genética tuvo lugar en el campo de la salud. Se introdujeron genes humanos en Escherichia coli para fabricar sustancias necesarias en tratamientos médicos.

Hacia finales de los años ochenta del siglo pasado, se comenzó a emplear la hormona humana del crecimiento que se obtenía de bacterias, ya que era más segura y barata que la extraída del cerebro de cadáveres.

Hoy en día, los trabajos en ingeniería genética están encaminados a conseguir una bacteria cuyo material genético sea sintético, es decir, que su ADN se logre fabricar en el laboratorio. Son los primeros pasos para crear " vida artificial".


                    TRANSGÉNICOS
 
 
 
Son organismos modificados genéticamente ( se les han introducido genes de otras especies ).Los primeros transgénicos que se fabricaron fue en plantas, ya que se descubrió que había una bacteria llamada agrobacterium(bacteria con la capacidad para que sus plásmidos se integren en el cromosoma de las plantas) que infectaba a las plantas.


Con este sistema se ha conseguido modificar el tabaco, el algodón, la petunia... pero tiene un inconveniente que solo sirve para las plantas que se infectan con esa bacteria.Para estas plantas se utilizan perdigones microscopicos de oro cargados del gen a trasplantar ya que el oro actua como vehiculo del gen o vector de trasmisión del gen.Con esto se ha conseguido plantar tomates que no se pudran , patatas y algodón resistente a ciertos tipos de escarabajos. Estos alimentos son denominados alimentos transgénicos.Un alimento transgénico es cualquiera que contenga algún producto de un organismo modificado genéticamente.

No sabemos si estos alimentos provocan problemas de salud.








Para modificar genéticamente los animales: Los embriones de hasta 3 dias tienen mayor capacidad para asimilar genes nuevos. Así se han conseguido ovejas, vacas y cabras transgénicas con algún gen que produce sustancias de interes comercial o médico. ejemplo: una vaca productora de leche con insulina.


Para modificar genéticamente los humanos: Su vehículo o vector para introducir los genes en humanos son los retrovirus.Los retrovirus tienen la capacidad de no destruir la célula inmediatamente sino que se introducen en su cromosoma y se divide con ella. Esta técnica trata de introducir el gen en un retrovirus y luego infectar a las células humanas con ellos , se integran en los cromosomas humanos junto con el gen a introducir.

Esta técnica tiene un inconveniente, el retrovirus puede ser peligroso para la persona. el retrovirus tiene que ser inocuo.

En españa hay miles de hectáreas de cultivo de alimentos transgénicos. El 95% de la soja mundial es transgénica ( y todos los animales comen soja..).



                    TERAPIA GÉNICA
 
 
 
Existen una serie de enfermedades que son genéticas como la diabetes, que son producidas porque la persona que la sufre tiene un gen defectuoso.

La terapia génica consiste en tomar células del enfermo luego se le introduce a la célula el gen correcto y se vuelven sanas. Estas células se devuelven al enfermo. El mayor problema de esta terapia es encontrar virus inocuos.

En 1989 se consiguió curar con esta técnica la primera enfermedad genética, la de los niños burbuja( deficiencia inmunitaria combinada grave ) , estos niños tenían globulos blancos defectuosos( no tenian defensas) que estaba provocado por una mutación. Con esto podriamos llegar a curar el cáncer, introduciendole varios genes sanos cambiados por los cancerosos.

Esta técnica está apoyada por la sociedad como algo beneficioso, pero sin embargo, la sociedad no ve bien o ético utilizar la terapia génica con células reproductoras, ya que se tendrian hijos a la carta y sería heredable este cambio genético.



        EL PROYECTO GENOMA HUMANO
 
 
 
El proyecto genoma humano es unos de los logros más importantes en la historia de la ciencia.

Los laboratorios públicos, en los que 1.100 investigadores trabajaban, apostaron por una secuenciación concienzuda y precisa. A partir de células sangíneas y espermáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y , por último, identificaban la secuencia de bases de cada uno. Finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma. Se conocieron secuencias de ADN en fragmentos,luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma completo.



El genoma es el conjunto de todos los genes de un ser vivo.
Craig Venter fundó Celera Genomics y afrontó la investigación del genoma humano con otro método de trabajo mucho más rápido. Se trataba de fragmentar de forma simultánea todos los cromosomas humanos con sus genes, secuenciarlos y confiar en la potencia de cómputo de los ordenadores para reorganizarlos en el genoma completo. Aunque muchos no creian que este método fuera eficaz, lo cierto es que funcionó y a principios de 2000 anunció que ese mismo año terminaría el trabajo. James Watson dió la orden de acelerar los trabajos.

Al final, previo cruce de reproches entre unos y otros, se pactó que el éxito había sido simultáneo y decidieron publicar de forma conjunta sus resultados.

Hoy conocemos la secuencia de los 3000 millones de pares de bases nitrogenadas que forman el genoma humano y del cual heredamos una versión de cada uno de nuestros progenitores.

Nuestra especie tiene tan solo unos 30.000 genes, cuando se había dado por hecho que serian unos 100.000.Con solo unos cuantos genes más que los que tiene un ratón, una mosca o un gusano se forma y mantiene un ser humano. Este hecho pudiera sugerir que nuestro genoma es más sencillo, sin embargo sucede todo lo contrario, un mismo gen puede fabricar varias proteínas, regulando la expresión de su secuencia.

Las ultimas noticias son que este ADN es mucho más importante de lo que se pensaba, ya que juega un papel importante en la regulación y eficaciade la expresión genética.

A pesar de que el Proyecto Genoma Humano trabajó con el ADN de varios donantes de diferente sexo y etnia, los estudios se han orientado más hacia las semejanzas que hacia las diferencias. El 99,99% de los genes de todas las personas son iguales, pero es ese 0,1% restante el que nos hace diferentes, únicos.

Aún teniendo los mismos genes muchos afirman que, en realidad, no existe un genoma humano, puesto que cada gen puede tener muchas versiones. Además nuestro genoma, igual que el de las demás especies, está sometido por mutaciones al cambio evolutivo que acompaña el paso del tiempo.

Son estas pequeñas diferencias genéticas individuales lo que más interesa a las compañias farmacéuticas, al ser la causa de que muchos medicamentos no tengan el mismo efecto en toda la población.

Igual que el descubrimiento de la estructura del ADN en sí misma no provocó ningún cambio social, pero sus aplicaciones son el origen de la revolución científica que ahora estamos viviendo, lo bueno del Proyecto Genoma Humano aún está por llegar.



                HUELLAS GENÉTICAS
 
 
 
En 1985 un genetista inglés, Jeffreys, descubrió un método para conseguir una huella genética ( o huella dactilar de ADN), que distinga con facilidad a unos individuos de otros. L a clave estaba en que hay ciertas regiones del ADN en las que unos pequeños fragmentos se repiten una y otra vez, y resulta que el número de veces que se repite cada minisatélite cambia de un individuo a otro.


Sir Alec Jeffreys, ideó una técnica experimental que analiza la repetición de esas secuencias y da como resultado una especie de código de barras que identifica a cualquier ser vivo.


Apicaciones de las huellas genéticas:


*Pruebas de Paternidad: Se comparan las huellas genéticas de la madre, del hijo y de dos posibles padres. La del hijo contiene una serie de bandas que corresponden a la madre y el resto corresponden al padre.



*Investigaciones criminales: Se compara la huella genética obtenida de una muestra encontrada en el lugar del crimen con las huellas genéticas procedentes de sospechosos. El objeivo es ver si el dibujo de las bandas de la muestra hallada en la escena del crimen coincide exactamente con la de un sospechoso.



           UN ENCUENTRO PROMETEDOR
 
 
 
La fecundación o resultado de la unión de una célula reproductora femenina (óvulo) con una céliula reproductora masculina (espermatozoide) forma una nueva célula llamada huevo o cigoto. Este comienza a multiplicarse y tras un desarrollo de cuatro esfera hueca; el exterior está formado por una capa de células y el interior está lleno de un fluido donde se encuentra otro tipo de células, las llamadas células madre embrionarias. Cuando el blastocito se implanta en el útero, las células del exterior originan la placenta y las interiores comienzan a transformarse en lo que será un feto y un bebe.




CÉLULAS MADRE
Las células madre se caracterizan porque no tienen ninguna forma especial, ni ninguna función definida (son células indiferenciadas).Son células embrionarias, que tienen capacidad para dividirse activamente y para transformarse ( por diferenciación celular) en los 200 tipos de células distintas de los seres humanos, como por ejemplo musculo o neurona.
La diferenciación celular depende de la posición que tenga la célula dentro del embrión, del contacto de las células con las otras células con las que se toque, y por ciertas sustancias producidas por otras células.


Hay varios tipos de células madre:

*Totipotentes: Son las células que forman el embrión hasta los dos días.

*Pluripotentes: Las células que forman el embrión hasta los 5 días. Son células a partir de las cuales se puede formar cualquier tejido. ( estos dos tipos de células son las verdaderas células madre)

*Multipotentes: Son las células que forman el embrión a partir de los 5 días de formación. Solo puede regenerar algún tejido.

La utilización de estas células seria lo que relevaría al trasplante siempre que no existiera el rechazo.Estas células se generan en el organismo de forma natural y son fundamentales para el crecimiento y la reparación de los tejidos dañados.Existen en todos los embriones de todos los animales y plantas, pero también se ha comprobado que existen en los adultos como por ejemplo en ciertos tejidos que crecen mucho como la médula roja de los huesos, el hígado, en la grasa, etc.... Estas células sirven para curar muchas enfermedades.

CLONACIÓN
La clonación es un proceso natural en la mayorías de los microorganismos y en los organismos pluricelulares que tienen reproducción asexual. ejemplo: las plantas.
En la reproducción asexual solo hay un progenitor que por la división celular, por mitosis, duplica su ADN y se divide en dos células con el mismo ADN que la célula inicial, es decir, clones. También existe clonación en los seres humanos, cuando de un cigoto, por mitosis, se crean dos células y así se crean los gemelos.



Existen otros tipos de clonación:
 
*clonación artificial: es la realizada por el ser humano. Esta clonación se hace cogiendo un óvulo y se le extrae el núcleo de recepción, ya que el óvulo tiene los preparos para la formación de un embrión, y se le pone el núcleo de la célula célula adulta y se empieza a formar un embrión. Este embrión se puede implantar en el útero y desarrollarse con naturalidad consiguiendo un clon del adulto. Esto se llama clonación reproductiva, y está prohibida.
La primera clonación reproductiva que se hizo fue en 1997, con la oveja Dolly. Se cogieron 227 óvulos a los que se les introdujo el núcleo de una célula de la oveja y solo 29 fructificaron y de estos 29 solo 1 se desarrollo completamente.


* Clonación Terapéutica: Se utilizan las células madre del cigoto para cualquier tipo de tratamiento con daños en las células como en un infarto, Parkinson, alzeimer, diabetes. Es un proceso que no tiene rechazo.
En 2001 se hizo la primera clonación terapéutica con 47 óvulos y solo uno 1 funcionó. Este proceso tiene muchas anomalías.


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